l'Hexagonal s'engage dans le soutien d'une cause humaine et scientifique

La maladie

Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare et évolutive qui associe plusieurs signes cliniques qui apparaissent tout au long de la vie :
L’enfant naît en bonne santé puis de multiples pathologies apparaissent tout au long de la vie menant à des handicaps très lourds

•  Un diabète insulinodépendant (diabète sucré) qui survient dans la petite enfance.
•  Une atrophie optique bilatérale qui aboutit à la cécité.
•  Un diabète insipide.
•  Une surdité
•  Des pathologies urologiques (allant parfois jusque l’ablation de la vessie).
•  Des pathologies neurologiques lourdes.

Ce syndrome, généralement, aboutit à un décès précoce souvent dû à une détresse respiratoire.

L’association

L’association du syndrome de Wolfram est une association de loi 1901 dont l’objectif est de le financer des programmes de recherche sur cette maladie. C’est une association de malades et de parents.
Cette association est reconnue d’utilité publique conformément aux articles 200 et 238 bis du code général des impôts. Les dons qui leur sont alloués ouvrent droit à réduction d’impôts pour leurs auteurs.
Cette association est membre d’Alliance Maladies Rares.
Cette association a organisé en octobre 2009, le premier congrès mondial sur la maladie. Pour la première fois, des chercheurs du monde entier se sont réunis pour échanger sur ce syndrome. Le congrès a été un vrai succès.

Plusieurs décisions ont été prises :

•  Mise en place d’un registre international (pour mieux comprendre la corrélation génotype/phénotype), en prévision de la réunion, les américains ont déjà mené une partie de ce projet.
•  Harmonisation de la prise en charge des patients au niveau mondial avec à terme la diffusion de cette information auprès des professionnels de santé.
•  Communiquer sur le syndrome auprès des médecins et des patients.
•  Création d’un consortium de recherche international pour définir des stratégies thérapeutiques. Certaines pistes seront d’ores et déjà étudiées d’ici à la prochaine réunion :

1. Etude du syndrome dans le cerveau.

2. Rôle du Stress du Réticulum endoplasmique

3. Rôle dans la mitochondrie

4. Piste de thérapie génique sur l’œil.

•  Une nouvelle rencontre est prévue dans 6 mois pour faire un point sur les objectifs déjà définis.

Comment aider

Cette association a besoin de fonds pour financer des programmes de recherche. Sans ce moteur essentiel, les efforts fournis par l’association resteront vains et les projets de recherche présentés par les chercheurs ne verront pas le jour.

 http://www.snof.org/maladies/wolfram.html

L’engagement de L’HEXAGONAL

Pour la première fois de son histoire, L’Hexagonal va s’engager dans le soutien à une cause humaine et scientifique.

Humaine par le soutien apporté à un vététiste amateur, dont le fils Aubry 13 ANS est atteint de cette maladie, par le soutien apporté à toute la famille du jeune Aubry et à son environnement.

Scientifique par la récolte de fond sur toutes les organisations de l’Hexagonal, les sommes récoltées seront reversés à 100% à l’Association Syndrome de Wolfram présidée par la maman d’Aubry. L’Hexagonal prendra ‘’0’’ frais de gestion, pour vous rassurer sur la traçabilité des sommes récoltées.
Pourquoi s’engager ?
Parce que l’association Syndrome de Wolfram est en contact avec des scientifiques qui manquent cruellement de financement, car cette maladie est si rare qu’elle ne touche que peu de cas et ne permet pas aux laboratoires de lancer des recherches approfondies par manque de moyens tout simplement.

Extrait  du site www.l’hexagonal.com